苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/05/11 21:47:58
苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

苯丙酮尿症的遗传方式是什么?
苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

苯丙酮尿症的遗传方式是什么?
(一)发病原因 随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少.出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g.其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与.如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质.苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病.PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积.本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失.系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病.由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常.如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症.

苯丙酮尿症的遗传方式是什么? 请问苯丙酮尿症的遗传方式是什么? 苯丙酮尿症遗传方式 苯丙酮尿症会遗传到一代吗?我的女儿是苯丙酮尿症,我想问下会不会遗传到下一代. 苯丙酮尿症是什么 白化病的遗传方式是什么? 血友病的遗传方式是什么? 苯丙酮尿症是什么遗传病 线粒体疾病是什么它的遗传方式 G6PD缺乏症遗传方式是什么? G6PD缺乏症遗传方式是什么? 已知苯丙酮尿症,基因a位于第12号染色体上人类红绿色盲,致病基因区别a最显著的遗传特点是 苯丙酮尿症是什么原因引起的? 苯丙酮尿症怎么引起的 有乙肝的父母会给孩子遗传上苯丙酮尿症吗?二者之间有关系吗?父母亲无苯丙酮尿,而且父母亲的家族史也从未有过苯丙酮尿,但孩子有苯丙酮尿,除遗传因素,有其他可能性的因素使孩子患此疾 下图为两个苯丙酮尿症遗传系谱图.其中Ⅱ2和Ⅱ3婚配产生的后代为苯丙酮尿症的概率是A.1/4 B.3/4 C.1/6 D.1/9分析:分析图解,正常的亲代生出患病的子代,可断定苯丙酮尿症为隐性性状.由子代均 一种罕见的常染色体隐性遗传疾病--苯丙酮尿症的患病概率是1/10000,若A...一种罕见的常染色体隐性遗传疾病--苯丙酮尿症的患病概率是1/10000,若Aa的父亲与正常女性结婚,则生出有病孩子的概 生物学【人类的遗传病】的概率计算题人类的遗传病中,苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症均属隐性遗传,三种性状独立遗传.某夫妇,丈夫的父亲正常,母亲患白化病,弟弟是苯丙酮尿症和半乳糖