我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子我想问一下对婴儿有无影响(小孩他爹查了没有地贫)

来源：学生作业帮助网编辑：作业帮时间：2024/04/28 18:53:36

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我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子
我想问一下对婴儿有无影响(小孩他爹查了没有地贫)

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病因和发病机制
[编辑本段]
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β＋地贫.
β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种.其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT ),约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%；⑤ β71-72（+A ),约占2%；⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2％.
重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2）,使HbF明显增加.由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧.过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”.部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短.由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血.贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变.贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症.
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微.中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间.
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫.
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）.Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.
轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.
临床表现和实验室检查