苯丙铜尿症其发病的根本原因是?是缺少正常基因P(课外书看到的),还是体细胞中缺少一种酶

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/04/26 20:27:36
苯丙铜尿症其发病的根本原因是?是缺少正常基因P(课外书看到的),还是体细胞中缺少一种酶

苯丙铜尿症其发病的根本原因是?是缺少正常基因P(课外书看到的),还是体细胞中缺少一种酶
苯丙铜尿症其发病的根本原因是?
是缺少正常基因P(课外书看到的),还是体细胞中缺少一种酶

苯丙铜尿症其发病的根本原因是?是缺少正常基因P(课外书看到的),还是体细胞中缺少一种酶
苯丙酮尿症是一种单基因疾病,是有隐性致病基因引起的,基因在常染色体上.
一起苯丙酮尿症的原因是由于患者得体细胞缺少一种酶,只是体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸.苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,只能吃西红柿.

缺少正常基因,
该基因变异了导致不能合成正常的酶,正常人有两个编码该酶的基因,如果不幸都是变异的,就是患者了

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。...

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。

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